حساب کاربری
لطفا صبر کنید...
×

ISERB 2017 banner

ورود

سندرم تریزومی 8 موزایسیسم چیست؟

امتیاز کاربران

ستاره غیر فعالستاره غیر فعالستاره غیر فعالستاره غیر فعالستاره غیر فعال
 


سندرم تریزومی 8 موزایسیسم (T8mS) نوعی بیماری است که کروموزوم های انسان را تحت تاثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به سندرم تریزومی 8 موزایسیسم به جای دو کروموزوم 8، سه کروموزوم 8 دارند در سلول های خود دارند.


البته این کروموزوم اضافی در همه سلول ها دیده نمی شود اما در برخی از آن ها وجود دارد. نشانه های این سندرم، بسیار متفاوت هستند برای مثال در برخی نمونه ها اصلا قابل شناسایی نیست و در برخی دیگر بسیار شدید می باشد.

اگر کروموزوم 8 اضافی در تمام سلول ها وجود داشته باشد آن را سندرم تریزومی 8 کامل، که کشنده هم می باشد، می نامند و می تواند منجر به سقط جنین در سه ماهه اول بارداری شود. سندرم تریزومی 8 موزایسیسم اختلالی بسیار نادر بوده که در مردان شایع تر می باشد.
چه عواملی منجر به سندرم تریزومی 8 موزایسیسم می شود؟
سندرم تریزومی 8 موزایسیسم به دلیل مشکل بین اسپرم و تخمک که در آن برخی سلول ها به درستی تقسیم نمی شوند، ایجاد می شود. این بیماری ارثی نمی باشد.
علائم سندرم تریزومی 8 موزایسیسم
علائم سندرم تریزومی 8 موزایسیسم تا حد زیادی متفاوت می باشند. برخی از کودکان متولد شده با تریزومی 8، علایم فیزیکی قابل مشاهده و شدید دارند و این در حالی است که برخی دیگر که مبتلا به تریزومی 8 هستند هیچ نشانه قابل مشاهده ای ندارند.
علائم شایع این بیماری عبارتند از:
بزرگتر بودن سر نوزاد
چشم های گود افتاده
لب های کلفت
پیشانی بلند
شانه های باریک و کوچک
لگن باریک و کوچک
چروک های عمیق در دست ها و پاها
مشکلات کام (دهان و سقف دهان)
خشکی مفاصل
مشکلات نخاعی، مانند اسکالیوسیس
مشکلات کلیوی
مشکلات قلبی
نرمال نبودن استخوان ها و ساختار آن ها
اندام تناسلی توسعه نیافته
عدم رشد فکری (این علامت در برخی موارد دیده می شود).
تشخیص سندرم تریزومی 8 موزایسیسم
این بیماری در پاره ای از موارد تشخیص داده نمی شود، چرا که هیچ علامتی قابل تشخیص در برخی موارد وجود ندارد.
در مواردی که پزشکان به نوزاد یا بزرگسالی مشکوک شوند که مبتلا به تریزومی 8 موزایسیسم می باشد، به سرعت از فرد مورد نظر نمونه خون یا پوست گرفته و آن مورد تجزیه تحلیل و آزمایش قرار می دهند.
درمان سندرم تریزومی 8 موزایسیسم
متاسفانه هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، تنها کاری که پزشکان برای شخص مبتلا می توانند انجام دهند، از بین بردن برخی از نشانه های این سندرم می باشد.
البته درمان علائم نیز بسته به شدت آن ها متفاوت خواهد بود، برای مثلا ممکن است پزشکان بتوانند با انجام جراحی های زیبایی مشکلاب مربوط به صورت را حل کنند.
پیش آگاهی سندرم تریزومی 8 موزایسیسم
همانطور که پیش تر هم گفتیم اگر کروموزوم 8 اضافی در تمام سلول ها وجود داشته باشد آن را سندرم تریزومی 8 کامل، که کشنده هم می باشد، می نامند و می تواند منجر به سقط جنین در سه ماهه اول بارداری شود.
اما در افرادی که فقط برخی از سلول های آن ها بر اثر وجود کروموزوم 8 اضافی آسیب دیده است، طول عمر طبیعی خواهند داشت، تا زمانی که علائم دیگر این بیماری در زندگی فرد اختلال اختلال ایجاد کنند.
کسانی که مبتلا به سندرم تریزومی 8 موزایسیسم می باشند، بیشتر از دیگران در معرض ابتلا به تومورهای ویلمز و سرطان کلیه می باشند.
همچنین این افراد در معرض ابتلا به سندرم میلودیسپلاستیک نیز قرار دارند. MDS یا سندرم میلودیسپلاستیک نوعی ناهنجاری در تقسیم سلول بنیادی خون می باشد که از نظر کمی و کیفی در نقصان تولید سلول ‌های خونی و سرطان لوسمی میلوئید که نوعی کم خونی بوده و بافت میلوئید را تحت تاثیر قرار می دهد، نقش دارد.

مترجم: زهرا کامیاب

کلیه حقوق این سایت محفوظ می باشد و کپی برداری از تصاویر، ویدیوها و مطالب آن با ذکر منبع مجاز است.

جستجو در منوی موبایل